Asociatia PKU Suceava
Bună, numele meu este Ștefan-Alexandru, sau mai pe scurt Alex, m-am născut în anul 2018 și sunt un băiețel special: mai exact 1 din 10.000.
Am fost diagnosticat la 5 săptămâni de viață cu fenilcetonurie (sau PKU), destul de târziu (ideal este până în 7-10 zile), dar suficient de devreme pentru a avea o șansă la normalitate.
Concret, fenilcetonurie înseamnă că, din cauze genetice, îmi lipsește o enzimă care să descompună aminoacidul denumit fenilalanină care se găsește în proteine. Nedescompus, acesta se acumulează în principal în creier, împiedicându-l să crească și să se dezvolte normal, determinând modificări și ducând la retard mintal.
Din păcate nu există un tratament medicamentos pentru mine, dar pot crește mare și voinic mâncând doar anumite alimente și doar într-un anume fel.
Astfel, nu am voie să mănânc: lapte și produse lactate, friptură, grătar, carne de orice fel, ouă, brânză tofu și alte produse din soia, fasole, linte, mazăre, alune, semințe, făină, pâine, paste făinoase, dulciuri normale sau medicamente care conțin aspartam. Așa că la întrebarea ”vrei un biscuite?” eu voi refuza pentru că îmi face rău. Vei spune că sunt vegan și că ăsta este un stil de viață sănătos. Nu este chiar așa, eu NU AM DE ALES. Eu și fratele meu mai mare mâncăm diferit și încă mi-e greu să înțeleg că nu am voie și eu ceea ce mănâncă el.
Am voie să mănânc doar unele legume și fructe, dar și acestea în cantități strict calculate și cântărite, iar burtica trebuie să o umplu cu alimente speciale, fără proteine, ca de exemplu: paste aproteice, orez aproteic, înlocuitori de: ou, făină, biscuiți aproteici, cereale aproteice. Nu am foarte multe opțiuni, mai ales în România, dar acestea îmi sunt suficiente cât să cresc mare.
Necesarul de proteine sintetice care mă ajută să cresc îl iau din niște prafuri speciale (formulă și substituent) care sunt destul de scumpe și care îmi sunt necesare toată viața.
Văd cum părinților mei nu le e ușor, în loc să ne jucăm ei calculează mereu și cântăresc, pentru ca eu să mă și satur, să consum și suficiente proteine pentru creștere, cât și calorii. Ei țin un jurnal zilnic pe ore, mese, cantități și inventează pentru mine diferite feluri de mâncare. Sunt obligați de situație să facă asta pentru că, din păcate, în România sunt foarte puțini nutriționiști cu competențe certificate pe această afecțiune. Sunt monitorizat de o clinică de boli metabolice din Milano (Ospedale San Paolo), unde am fost pentru investigații și confirmare diagnostic prin testare genetică și unde trebuie să merg periodic pentru evaluări.
Poate te întrebi cum știu părinții mei dacă mi-au dat sa mănânc în mod corect și dacă mă dezvolt bine. În fiecare săptămână, acasă, ei mă înțeapă în degețel și îmi pun câteva picături de sânge pe o hârtie specială pe care o trimit la un laborator. Rezultatele arată dacă până în momentul respectiv au procedat bine sau nu. Dacă mă abat de la dietă, creierul va fi afectat iremediabil, nu voi putea vorbi, nu voi putea învăța la școală, corpul meu nu se va dezvolta normal, voi deveni agitat, prezentând forme specifice autismului.
La fiecare 3 luni merg la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii “Sfânta Maria” Iași unde stau internat. Aici mi se fac tot felul de analize, teste, evaluări și uneori mi se dau produse alimentare speciale de bază, limitate cantitativ, în funcție de bugetul disponibil.
Până în prezent părinții mei s-au descurcat foarte bine, iar eu am crescut mare și voinic. Sunt un copil isteț, curios, vioi, vesel, mereu pus pe șotii.
Pentru a rămâne astfel, toate cele povestite până acum trebuie să nu se oprească. Nu există pauză sau abateri, toate eforturile trebuie să aibă continuitate iar noi trebuie să avem mereu în casă alimente și prafuri speciale, de aceea părinții mei au înființat atât pentru mine cât și pentru alți copii aflați în situația mea, Asociația PKU Suceava.
Așadar, pentru ca eu să am șansa de a deveni om mare și să pot să am singur grijă de mine, avem nevoie și de ajutorul tău.
Multumesc!
